Oživljavanje drevnog gena u ljudskom genomu

U značajnom naučnom koraku, istraživači su uspjeli oživjeti drevni gen koji je bio skriven milionima godina u ljudskom genomu. Ovaj gen, poznat kao urikaza, igra ključnu ulogu u smanjenju nivoa mokraćne kiseline u tijelu, koja je odgovorna za niz zdravstvenih problema poput gihta i bubrežnih bolesti.

Važnost urikaze u tijelu

Urikaza je enzim koji razgrađuje mokraćnu kiselinu, otpadni produkt koji se prirodno stvara u krvi. Kada su nivoi mokraćne kiseline povišeni, može se kristalizirati i uzrokovati zdravstvene probleme poput gihta i bubrežnih bolesti. Dugotrajno odsustvo ovog enzima kod ljudi, u poređenju s drugim životinjama, dovelo je do povećane sklonosti ka ovim poremećajima.

Istorija gubitka gena kod ljudi

Istraživanja pokazuju da su ljudi i njihovi primatski srodnici izgubili gen odgovoran za proizvodnju urikaze prije otprilike 20 do 29 miliona godina. Neke teorije sugeriraju da je ovaj gubitak mogao pružiti evolucijsku prednost u dalekoj prošlosti, jer je pomogao u pretvaranju voćnih šećera u masti, što je davalo prednost preživljavanja tokom perioda oskudice hrane. Međutim, ova stara prednost postala je teret s vremenom, uzrokujući savremene zdravstvene probleme.

Ponovno aktiviranje gena pomoću CRISPR-a

Pod vodstvom profesora Erika Gušea, istraživači su koristili tehniku CRISPR-Cas9 za ponovno uvođenje modificirane verzije gena urikaze u ljudske jetrene ćelije. Početni eksperimenti su pokazali značajno smanjenje nivoa mokraćne kiseline, a ćelije su prestale pretvarati fruktozu u trigliceride, što ukazuje na potencijalnu učinkovitost tretmana u kontroli nakupljanja masti u jetri.

Zdravstvene posljedice povišene mokraćne kiseline

Povišena mokraćna kiselina je čest zdravstveni problem, povezan s visokim krvnim pritiskom i srčanim bolestima, uz giht. Studije pokazuju da veliki broj pacijenata s visokim krvnim pritiskom također pati od povišene mokraćne kiseline, što ističe važnost kontrole ovog kiseline u prevenciji raznih bolesti.

Perspektive budućeg liječenja

Ova studija nudi obećavajuće perspektive za liječenje bolesti povezanih s povišenom mokraćnom kiselinom na efikasniji i sigurniji način u poređenju s trenutnim tretmanima. Istraživači planiraju prelazak na životinjske studije, a zatim klinička ispitivanja na ljudima kako bi procijenili učinkovitost i sigurnost ove metode.

Zaključak

Ponovno aktiviranje gena urikaze korištenjem tehnika genske modifikacije predstavlja važan korak ka razvoju novih tretmana za metaboličke bolesti. Iako postoje tehnički i etički izazovi koji mogu pratiti ovaj pristup, uspjeh na ovom polju mogao bi radikalno promijeniti način na koji se nosimo sa zdravstvenim problemima poput gihta i srčanih bolesti.