Jednostavno rečeno
Kompanije PacBio i Verily žele povezati nasljedne informacije ljudi s podacima o njihovom zdravlju u sigurnom digitalnom prostoru za istraživanja. Tako bi naučnici mogli proučavati bolesti uz pomoć potpunijih podataka i razvijati računarske programe koji uče iz njih. Projekat je još u razvoju, pa zasad nema objavljenih rezultata ni datuma šire primjene.
Višegodišnja saradnja kompanija PacBio i Verily Health usmjerena je na sve veći izazov u medicinskim istraživanjima: genetske informacije mogu otkriti mnogo o ljudskom tijelu, ali su korisnije kada se mogu proučavati zajedno s podacima o zdravlju. Kompanije planiraju povezati sekvenciranje dugih dijelova DNK sa zdravstvenim podacima iz stvarnog života, a zatim ih urediti i analizirati na digitalnoj platformi namijenjenoj istraživanjima i primjeni vještačke inteligencije.
Ova najava ne znači da je dostupan novi dijagnostički alat niti da je već ostvareno neko konkretno medicinsko otkriće. Riječ je o projektu kojim se želi uspostaviti jednostavniji način prikupljanja i korištenja različitih bioloških i kliničkih podataka. To je važno zato što povezivanje genetskih informacija sa zdravstvenim stanjem obično zahtijeva objedinjavanje brojnih podataka, kontrolu pristupa i pripremu za analizu.
Šta omogućava sekvenciranje dugih dijelova DNK?
Tehnologija HiFi koju razvija PacBio očitava duge dijelove genetskog materijala. Njihova dužina je važna jer neke promjene i obrasce u genima nije lako precizno prepoznati kada se očitaju samo kratki dijelovi, koje istraživači zatim moraju povezati. Duže očitavanje može jasnije pokazati raspored dijelova genoma i njihove međusobne odnose.
Ovakav pristup može otkriti i strukturne promjene, odnosno razlike u rasporedu ili veličini dijelova genetskog materijala. Može prepoznati i obrasce metilacije, hemijske oznake povezane s DNK, kao i očitati cijele molekule RNK. Ovi podaci istraživačima omogućavaju da prouče više osobina uzorka, umjesto da se ograniče na kratke dijelove genetskog koda.
Ipak, obilje genetskih podataka samo po sebi ne objašnjava njihovu vezu sa zdravljem ili medicinskom historijom pojedinca. Genetske informacije i klinički podaci različite su vrste podataka, pa za njihovo povezivanje mogu biti potrebni posebni alati i postupci. Zato je cilj saradnje da poveže stvaranje genetskih podataka s njihovim upravljanjem i poređenjem s kliničkim informacijama. Prema objavi kompanija, razvoj novog uređaja za sekvenciranje nije dio plana.
Od platforme za podatke do istraživačkog okruženja
U središtu plana je Verily Pre, platforma kompanije Verily za upravljanje zdravstvenim podacima i njihovu upotrebu u analizama i istraživanjima. Prema dogovoru, radni procesi za sekvenciranje koje koristi PacBio bit će povezani s tom platformom, dok će Verily pripremiti svoje istraživačko okruženje Workbench za objedinjavanje, uređivanje i analizu genomskih HiFi podataka zajedno s kliničkim informacijama iz stvarnog života.
Ovaj posao ne svodi se na čuvanje datoteka na jednom mjestu. Ustanove koje koriste zdravstvene podatke trebaju jasna pravila za njihovo upravljanje i upotrebu, kao i alate koji omogućavaju da se podaci pretražuju i analiziraju u uređenom okruženju. Kompanija navodi da njena platforma uključuje mogućnosti za upravljanje podacima, modeliranje i sigurno istraživanje te da je njena tehnologija osmišljena kako bi zdravstvenim ustanovama pomogla u radu sa zaštićenim zdravstvenim informacijama.
Kompanije navode i da će u okviru Verily Pre koristiti pouzdano okruženje sa softverskim agentima za treniranje modela vještačke inteligencije i njihovu primjenu na nove podatke. Tokom treniranja model uči iz podataka, dok se izrazom zaključivanje označava njegova upotreba za obradu novih ulaznih podataka i stvaranje rezultata. Ipak, najava ne navodi konkretne modele ni kliničke primjene, pa se ne može smatrati najavom gotovog sistema za donošenje odluka o liječenju.
Zašto je važno povezati genom i kliničke podatke?
Genetski podaci mogu opisati nasljedne osobine, dok kliničke informacije pružaju uvid u zdravstveno stanje onako kako se ono bilježi u praksi. Kada istraživači mogu proučavati obje vrste podataka u odgovarajućem okruženju, lakše je ispitati vezu između onoga što se vidi u genomu i podataka o bolesti ili zdravstvenoj zaštiti. Ipak, samo povezivanje podataka ne garantuje tačan zaključak: važni su i kvalitet naučne analize, dobro osmišljen istraživački plan i provjera rezultata.
Saradnja bi trebalo da podrži veća istraživanja u naučnim ustanovama, biotehnološkim i farmaceutskim kompanijama, kliničkim centrima i programima koji proučavaju gene u različitim populacijama. Povezivanje tehničkih koraka moglo bi smanjiti potrebu da se za svaki projekat zasebno izgrađuju radni procesi i omogućiti partnerima da rade s većim i složenijim skupovima podataka dobijenih sekvenciranjem dugih dijelova DNK. Međutim, zasad nema podataka na osnovu kojih bi se moglo procijeniti hoće li to ubrzati istraživanja ili dovesti do određenih otkrića.
Predstavnici Verilyja spomenuli su neurologiju, onkologiju, rijetke bolesti i druga područja u kojima još postoje velike nezadovoljene medicinske potrebe. To pokazuje da se genetski podaci sve više koriste u istraživanjima, ali ne znači da je saradnja usmjerena na jednu bolest ili da već nudi gotov tretman. Najavljeni ciljevi odnose se na infrastrukturu za podatke i alate koje bi istraživači mogli koristiti, dok će stvarna medicinska korist zavisiti od budućih istraživanja.
Postojeća osnova i jasno navedena ograničenja
PacBio navodi da se njeni radni procesi za sekvenciranje cijelog genoma već koriste u okruženju Verily Pre. To partnerima daje tehničku osnovu za planirano proširenje, umjesto da povezivanje sistema počinju od nule. Kako saradnja bude napredovala, kompanije planiraju uključiti i složenije programe sekvenciranja dugih dijelova DNK, ali nisu objavile konkretan vremenski plan za proširenje.
Važni detalji još nisu poznati: kompanije nisu objavile finansijske uslove, imena uključenih klijenata ni kada bi usluga mogla postati šire dostupna. Nisu navele ni koliki će biti skupovi podataka niti koji će istraživački projekti prvi početi. Zato najavu treba posmatrati kao dogovor o razvoju tehničke povezanosti i širenju istraživačkih mogućnosti, a ne kao dokaz da je sveobuhvatna platforma ili nova usluga već dostupna svim ustanovama.
Ova saradnja pokazuje i da primjena vještačke inteligencije u medicinskim istraživanjima počinje prije izrade samog modela. Podatke prvo treba prikupiti, urediti i povezati tako da se mogu analizirati, uz jasna pravila za njihovo upravljanje. U ovom projektu PacBio bi trebalo da obezbijedi podatke dobijene sekvenciranjem dugih dijelova DNK, a Verily okruženje za upravljanje zdravstvenim informacijama i njihovu analizu. Konačni učinak zavisit će od kvaliteta podataka, načina na koji se koriste i rezultata budućih istraživanja.
Zaključak
Plan kompanija PacBio i Verily povezuje sekvenciranje dugih dijelova DNK, koje može otkriti strukturne promjene, obrasce metilacije i cijele molekule RNK, s platformom za upravljanje i istraživanje zdravstvenih podataka. Cilj je olakšati stvaranje skupova podataka koji objedinjuju genomske i kliničke informacije te podržati njihovu upotrebu u istraživanjima i razvoju i primjeni modela vještačke inteligencije. Ipak, projekat je još u fazi razvoja i proširenja: nema objavljenih medicinskih rezultata ni detalja o klijentima, finansiranju ili rokovima. Stvarna vrijednost saradnje postat će jasnija kada počnu istraživanja koja će koristiti ovu povezanost.